Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich. Als Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) unterstützen wir Patient*innen, Angehörige und zuweisende Ärzt*innen bei der Suche nach erfolgversprechenden Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten. Ich muss dem vorwegschicken, dass ich als Stiftungsprofessor viele Freiheiten habe und seltene Erkrankungen mich schon immer auch wissenschaftlich interessiert und fasziniert haben und einen Schwerpunkt meiner Tätigkeit bilden. Möglicherweise können wir anhand der klinischen Untersuchung und der Vorbefunde die Symptome eines Kindes bereits einem bestimmten Syndrom zuordnen. Für sie sind die Beschwerden jeden Tag präsent. Aktuelle Informationen zu COVID‑19 vom ECDC, Europäisches Zentrum für die Prävention und die Kontrolle von Krankheiten (ECDC), This site is managed by Generaldirektion Kommunikation and is an official website of the European Union, Gustav III:s Boulevard 40, 16973 Solna, Schweden, Jobs und Praktika bei den EU-Institutionen, Latest news from EU institutions and bodies, Kontaktdaten der Organe, Einrichtungen und sonstigen Stellen, Suche nach Institutionen und Einrichtungen der EU, Rufen Sie uns an unter 00 800 6 7 8 9 10 11, Rufen Sie uns unter einer anderen Nummer an, Kommen Sie in einem der EU-Zentren vorbei, Gerichtshof der Europäischen Union (EuGH), Europäischer Wirtschafts- und Sozialausschuss (EWSA), Europäischer Ausschuss der Regionen (AdR), Europäischer Datenschutzbeauftragter (EDSB), Der Europäische Datenschutzausschuss (EDSA), Amt für Veröffentlichungen der Europäischen Union, nationale und subnationale Behörden im öffentlichen Gesundheitswesen in der EU und im EWR, andere politische Entscheidungsträger in Europa, Beschäftigte im öffentlichen Gesundheitswesen, Forscher, internationale Organisationen und nationale Behörden. Wenn wir wissen, nach was wir suchen, kann uns heute die moderne EDV enorm helfen. Kann man sich als Patient auch selbst an Sie wenden? Menschen mit unklaren Krankheiten finden oft keinen Arzt, der ihnen helfen kann. Wir sind nicht besser als andere. Sie schafft die Grundlage, auf der Aussagen über die Prognose und Entscheidungen über therapeutische Optionen und die weitere Versorgung getroffen werden, und sie ermöglicht es, wichtige Fragen, etwa nach dem Wiederholungsrisiko in betroffenen Familien, zu beantworten. Prof. Dr. Jorge Frank, Klinik für Dermatologie Es gibt in Deutschland mittlerweile einige „Zentren für seltene Erkrankungen“. Die Frage ist doch, unter welchem Namen solche Einrichtungen firmieren. ZENTRUM FÜR UNGEKLÄRTE, ANGEBORENE SYNDROME. Klinik für Neurochirurgie, Schwerpunkt Kinderneurochirurgie Das Internet und die modernen Suchmaschinen sind eine echte Revolution in der Medizin. Als seltene Krankheiten (rare diseases) bezeichnet man chronische Krankheiten, die weniger als eine von 2'000 Personen betreffen. Bitte beachten Sie: An der Anlaufstelle für Menschen ohne Diagnose am ZSEB gibt es weder die Möglichkeit der stationären Behandlung noch die Möglichkeit, sich notfallmäßig vorzustellen. Das Institut für Humangenetik ist an zahlreichen Zentren innerhalb des ZSEG aktiv beteiligt. z.H. Klinik für Allgemeinchirurgie,- Viszeral- und Kinderchirurgie, Schwerpunkt Kinderchirurgie Mit unseren multiprofessionellen Teams, nationalen und internationalen Kooperationen und dem Zugang zu modernster medizinischer Technologie streben wir stets die bestmögliche Betreuung unserer Patient*innen an. Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) Wieder andere Patienten haben eine Schwermetallvergiftung, was auch keine seltene Erkrankung ist, sondern schlichtweg eine Vergiftung. Das Centrum für Seltene Erkrankungen des UKM ist eine Kontakt- und Lotsenstelle, die Ihnen bei unklarer Diagnose mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung die Suche nach geeigneten Ansprechpartner*innen erleichtert. Sind das nicht die richtigen Anlaufstellen für solche Patienten? Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZESE) unterstützt und koordiniert die interdisziplinären Aktivitäten in Krankenversorgung, Forschung und Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen in Bezug auf Früherkennung, Diagnostik, Therapie, Nachsorge, sowie Meldungen an Register. Cookies helfen uns bei der Bereitstellung unserer Dienste. Klinik für Kinder und Jugendliche. Notfall? Patienten fehlt einfach das entscheidende Wissen, die Ergebnisse richtig einzuordnen. Zu diesen Merkmalen zählen Auffälligkeiten in verschiedenen Organsystemen, etwa Fehlbildungen des Schädels, des Gesichts oder der Extremitäten, Funktionsstörungen oder Fehlbildungen von Organen, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung u. a. Genaugenommen sind es drei. Die Sprechstunde findet regelmäßig am Sozialpädiatrischen Zentrum der Kinderklinik statt. Klinik für Kardiologie und Pneumologie Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Wie finanzieren und strukturieren Sie es? We're not around right now. Bei Bedarf kontaktieren wir zusätzlich Experten aus dem Netzwerk Rare Diseases Nordwest- und Zentralschweiz oder weitere nationale oder internationale Spezialisten. Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Universitätsklinikum Gießen - Marburg Standort Marburg Baldingerstraße 1 35043 Marburg Mail: zuse@uk-gm.de Tel. Direktor: Prof. Dr. med. Dr. Dagmar Weise, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Institut für Humangenetik Das ist nun wahrlich keine seltene Erkrankung, nur leider eine, die allzu oft nicht erkannt wird. Nein, davon rate ich klar ab. PD Dr. Silke Pauli, Institut für Humangenetik Das Dritte ist die exzellente apparative Bildgebung mit hochauflösenden Ultraschall- oder Röntgengeräten. Sozialpädiatrisches Zentrum. Die Briefe stammen aus Berlin Krefeld, Hamburg oder Bingen. Wir entwickeln die Medizin von morgen. Fotos: Jan Haas/picture alliance für Deutsches. Wie viele seltene Erkrankungen gibt es denn? Mein großer Vorteil ist, dass ich an einer Universitätsklinik bin, dazu an einer mit überschaubarer Größe und hohem Patientenbezug. Google“ sind wir noch immer weit entfernt. Ich brauche dazu oft den Rat meiner Kollegen. * *Listen ohne Garantie für Vollständig- und Richtigkeit erstellt Deutschland Österreich Schweiz Aachen: Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) Einige Fortschritte in der Medizin haben uns in den vergangenen Jahren die Suche nach unklaren Krankheitsbildern enorm erleichtert. Diese nutzen wir hier in Marburg voll aus. Aber wenn man von seltenen Erkrankungen spricht, dann impliziert man, dass man die Erkrankung schon kennt, - woher wüsste man sonst, dass sie selten ist? Auch wir stehen immer wieder vor diesem Problem und in Verhandlungen mit den Kassen. Den Patienten fehlen einfach die richtigen Strukturen. Viele Patienten wissen gar nicht, dass sie eine seltene Erkrankung haben. Die Fragen an Jürgen Schäfer stellte Lucia Schmidt. Zudem lässt sich aufgrund unspezifischer oder überlappender Symptome bei vielen Patienten keine eindeutige klinische Zuordnung zu einem bekannten Syndrom vornehmen. Das ist eine genuine universitäre Aufgabe. An der äußersten Kante von Jürgen Schäfers vollem Schreibtisch stapeln sich dicke braune Briefumschläge. Beispiele für neu entschlüsselte Krankheitsgene 2018 unseres Zentrums sind zum Beispiel CHD3 und NEK3. Bisher hatten Sie auch kein ausgewiesenes Zentrum und haben Patienten, die woanders keinen Rat gefunden haben, geholfen? Und ein Patient, der mit einem großen Fragezeichen kommt, ist in dem System gar nicht vorgesehen. Zentrum für Seltene Erkrankungen Herzlich Willkommen Eine Erkrankung ist laut der in Europa geltenden Definition dann selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen daran leiden. In unseren ambulanten Sprechstunden am Kinderspital sind fast die Hälfte der Patienten von einer seltenen Krankheit betroffen. Institut für diagnostische und interventionelle Neuroradiologie, Direktor: Prof. Dr. med. Sind es wirklich nur die fehlenden Strukturen? 37073 GöttingenTel. Ganz bestimmt nicht. Klinik für Augenheilkunde, Schwerpunkt Strabologie Wir lehren. Stellen sie sich vor, wie man sich fühlt, wenn bei blutig tingiertem Auswurf und Fieber gleich ein Parasitenbefall oder gar Lungenkrebs statt einer Lungenentzündung als Verdachtsdiagnose erscheint. Obwohl die Krankheiten einzeln gesehen selten auftreten, sind insgesamt dennoch viele Menschen betroffen. Prof. Dr. Knut Brockmann (Stellvertretender Sprecher), Sozialpädiatrisches Zentrum Von „Dr. Als Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen Göttingen (GoRare) dienen wir als Anlaufstelle für betroffene Patient*innen, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärzt*innen. : 0551-39-13241. Wir verwenden ausschließlich technisch notwendige Cookies und keine Tracking- oder Marketing-Cookies. Auch die Gesundheitspolitiker haben den Wert noch nicht erkannt. Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Wir machen eine sehr konsequente Diagnostik, manchmal vielleicht konsequenter als andere Kliniken. So können die Patienten und/oder Eltern ihre Fragen und Anliegen mit allen beteiligten Experten gleichzeitig klären. Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin, Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Würden Sie denn auch Patienten raten, nach ihren unklaren Symptomen zu googeln? 06421-586 4857 mehr. Email: spz@med.uni-goettingen.de. Das kann für Patienten abschreckend sein, da manche von ihnen nicht einmal einordnen können, welches Organ die Beschwerden auslöst. Zentrum für seltene Skeletterkrankungen. Unsere Arbeit wird sich mit der Eröffnung unseres Zentrums nicht grundlegend ändern, sie wird durch das Zentrum nur klarer strukturiert und nutzt die ohnehin vorhandenen Ressourcen unseres Hauses besser aus. Aber die Patienten, die sich an Sie wenden, kommen teilweise aus Städten, in denen es auch Unikliniken gibt. Aber ich habe schon den Eindruck, dass manches Mal vor dem Vergeben einer Diagnose wie „schwere Depression“ keine umfassende internistische, endokrinologische Diagnostik gemacht wird. Ich behaupte nicht, dass in den Psychiatrien reihenweise Patienten untergebracht sind, die eigentlich primär eine körperliche Erkrankung haben. Hinweis: Sie suchen derzeit innerhalb des Inhalts der Seite Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Das liegt am desolaten Abrechnungssystem und einer oft halbherzigen Diagnostik - behauptet Jürgen Schäfer, der nun ein Zentrum für solche Menschen eröffnet. Als Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen Göttingen (GoRare) dienen wir als Anlaufstelle für betroffene Patient*innen, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärzt*innen. Die meisten seltenen Krankheiten treten aber noch viel seltener auf. Seltenes Bild? Netzwerk Rare Diseases Nordwest- und Zentralschweiz. Nachdem unser interdisziplinäres Team die Fälle besprochen hat, wollen wir die Patienten auch nicht unbedingt nach Marburg holen, sondern nach Rücksprache mit den zuweisenden Ärzten möglichst eine heimatnahe Versorgung anregen. Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Universitätsklinikum Gießen - Marburg Standort Marburg Baldingerstraße 1 35043 Marburg zuse@uk-gm.de Vielen Dank für Ihr Verständnis, Ihr ZusE-Team Die moderne EDV mit ihren immer besser werdenden medizinischen Suchmaschinen. Das ist ein ganz wichtiger und richtiger Schritt, aber er geht mir nicht weit genug. Eine frühzeitige korrekte Diagnose ist für die betroffenen Kinder und ihre Familien von großer Bedeutung. In den meisten Fällen sind Syndrome genetisch bedingt. Deshalb nennen Sie das Zentrum, das Sie Anfang Dezember am Uniklinikum Marburg eröffnen werden, auch „Zentrum für unerkannte Krankheiten“? Dies ist sicherlich auch der Grund, weshalb so gut wie alle Universitätskliniken in Deutschland rote Zahlen schreiben. Heute sind mehr als 7'000 verschiedene seltene Krankheiten bekannt. Fax: 0551-39-13245. Als seltene Krankheiten (rare diseases) bezeichnet man chronische Krankheiten, die weniger als eine von 2'000 Personen betreffen. Alternativ kontaktieren Sie uns gerne per Email. Klinische Diagnostik, Therapie und Versorgung von Patient*innen mit neurodegenerativen Erkrankungen auf höchstem Niveau. Sind es wirklich nur die Keime aus der Kita? . Klinisch bisher nicht diagnostizierte, angeborene seltene Fehlbildungssyndrome. Zwischen unerkannten und seltenen Erkrankungen gibt es sicher eine Schnittmenge. Dies erschwert die genetische Diagnosestellung, wenn man mittels des konventionellen Ansatzes zunächst nur ein einzelnes Gen oder nacheinander mehrere bekannte Krankheitsgene analysiert. Heute kann man die Symptome in eine der speziellen Suchmaschinen eingeben - notfalls sogar in Google -, und mit etwas Glück und Erfahrung hat man nach einer halben Stunde eine Liste von Erkrankungen und Syndromen, die weiterhelfen. In den folgenden Zentren finden Patienten, deren Angehörige aber auch niedergelassene Ärzte weiterführende Informationen und Hilfe bei der Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen. Ist es bei all diesen von Ihnen skizzierten Problemen nicht ein wichtiger Schritt, dass das Bundeskabinett vor kurzem einen „Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen“ beschlossen hat? Das ist sehr drastisch ausgedrückt, so habe ich es nicht gemeint. Zentrum für seltene Erkrankungen Aachen . Das andere ist die heutige Labortechnik. Bitte melden Sie sich an, um diesen Artikel auf Ihrem Merkzettel zu speichern. Januar 2018. Aktualisiert am 26.11.2013 - 20:40. Manchmal bemerken Eltern schon früh, dass sich ihr Kind nicht so entwickelt wie andere Kinder; manchmal sind die ersten Anzeichen aber auch unklar und beginnen schleichend. Ein Patient, der an Herz und Lunge etwas hat, passt da nicht rein. Das glaube ich eigentlich nicht, denn kein Psychiater möchte einen Patienten mit Morbus Addison, Morbus Wilson oder Porphyrie fälschlicherweise als rein psychisch krank behandeln. Noch gibt es das aber nicht, trotzdem eröffnen Sie das neue Zentrum. Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) Universitätsmedizin Göttingen Robert-Koch-Straße 40 37075 Göttingen, Tel. Aber was ich raten kann, ist, sich nicht mit Schnelldiagnosen wie „das ist alles nur das Alter oder die Psyche“ vertrösten zu lassen. Die entscheidende ärztliche Kunst ist es dann, die Unmenge an Informationen der richtigen Diagnose und Therapie zuzuordnen. Auch dank seines Engagements gibt es inzwischen 31 Zentren für seltene Erkrankungen in ganz Deutschland. JavaScript scheint in Ihrem Browser deaktiviert zu sein. Wir fördern das Verstehen von Krankheit, entwickeln daraus Fortschritte in Diagnostik und Therapie und schaffen damit Innovationen von überregionaler Bedeutung. Meiner Meinung nach müssten alle Unikliniken einen kleinen Prozentsatz der Mittel, die sie zugewiesen bekommen, zweckgebunden in die Betreuung von solchen Menschen mit unklaren Krankheiten investieren. Die folgenden Zentren organisieren wir als Sprecher federführend: Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und klinische Genommedizin. Ein Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die sich durch ein charakteristisches Zusammentreffen mehrerer Merkmale auszeichnet, welche schon bei Geburt vorhanden sein oder sich erst im Laufe der Kindheit/Jugend entwickeln können. Fax: 0551-39-13245 Im DRG-Zeitalter ist weder eine kostendeckende Diagnostik noch Behandlung unklarer und komplexer Erkrankungen möglich. So gelingt es uns zunehmend, unklare angeborene Erkrankungen auf Veränderungen in entweder schon beschriebenen Krankheitsgenen oder in Genen zurückzuführen, die bislang gar nicht als Krankheitsgene bekannt waren. Ich will niemanden pauschal kritisieren und finde auch nicht, dass es die Aufgabe von Psychiatern oder Hausärzten ist, seltene unklare Erkrankungen zu diagnostizieren. Manche Krankheitsbilder werden wegen halbherziger Diagnostik nicht erkannt. Klinik für Neurodegenerative Erkrankungen. Für alles gibt es Fachkliniken und Experten. Im konkreten Fall käme man auf eine Kobaltvergiftung durch eine defekte Hüftprothese. Durch die Nutzung unserer Dienste erklären Sie sich mit dem Einsatz von Cookies einverstanden. Sie haben ja keinen Zugang zu den medizinischen Datenbanken und lassen sich von Suchergebnissen wirklich leicht verunsichern, zumal es neben einigen guten auch sehr viele dubiose, unzertifizierte Foren im Netz gibt. Warum ist die Diagnose eines Syndroms oft so schwierig? Unsere Sprechstunde führen Ärzt*innen der Humangenetik und des Sozialpädiatrischen Zentrums der Kinderklinik gemeinsam durch. Das „Zentrum für unerkannte Krankheiten“ in Marburg eröffnet im Dezember und ist unter der Nummer 06421/ 5864357 zu erreichen. Mit solchen Äußerungen machen Sie sich aber keine Freunde unter Ihren psychiatrischen Kollegen? Die Anerkennung durch die kosek belegt, dass die Qualitätskriterien eingehalten werden und den nationalen und internationalen Anforderungen an spezialisierte Angebote für seltene Krankheiten  entsprechen. Email: spz@med.uni-goettingen.de, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Viele angeborene Syndrome sind extrem selten und man kennt ihre genaue genetische Ursache noch nicht. Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich. Ärztliche Leitung: Univ.-Prof. Dr. med. Herr Schäfer, was machen Sie anders als Ihre Kollegen? Bleiben noch Fragen offen, beantworten wir diese gern. Ludwig-Erhard-Str. Dies ermöglicht eine umfassende Information und gibt Ihnen Sicherheit. Das erleichtert die Diagnostik wahnsinnig und bietet neue Chancen. Denn wenn nicht wir als Universitätsmediziner, wer um alles in der Welt soll sich denn sonst für diese Patienten verantwortlich fühlen? Sie sind gefüllt mit Laborausdrucken, Röntgenbildern und ärztlichen Befunden, die von den Leidensgeschichten der Briefabsender erzählen, von Menschen, die zum Teil seit Jahren auf der Suche nach dem Grund ihrer körperlichen Beschwerden sind. Die Abklärung solcher Erkrankungen ist einer der Forschungsschwerpunkte unseres Instituts. Hatte man früher zum Beispiel vier Symptome bei einem Patienten, wie zunehmende Schwerhörigkeit, drohende Erblindung, Herzschwäche und Hüftschmerzen bei vor kurzem eingebauter künstlicher Hüfte, dann musste man früher tage- vielleicht wochenlang in der Bibliothek in dicken Fachbüchern wälzen, um sich der Diagnose zu nähern. Denn steckt ein Patient erst einmal in der „Psycho-Schublade“, kommt er da schwer wieder raus. Manche Krankheitsbilder werden wegen halbherziger . Telefonische Anmeldung. Helios Dr. Horst Schmidt Kliniken Wiesbaden. Das Zentrum für seltene Krankheiten verfügt über eine Anerkennung durch die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek). Und wenn die Unikliniken das Geld nicht aufbrauchen, geht es zurück an den Kostenträger. Eine Selbsteinweisung ist nicht vorgesehen. Solch eine kleine strukturelle Veränderung würde die Versorgung von Patienten mit seltenen oder unerkannten Krankheiten verbessern. Dieser Artikel wurde Ihnen von einem Abonnenten geschenkt und kann daher kostenfrei von Ihnen gelesen werden. Und viele Patienten haben am Ende auch keine seltene Erkrankung im eigentlichen Sinn, sondern nach einem Zeckenbiss beispielsweise eine Borreliose. das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen im UKE ist Ihr Ansprechpartner, wenn bei Ihnen bereits eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde oder der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung vorliegt. Statt klassischer Untersuchung hilft heute oft „Dr.Google“ zur Bestimmung der Symptome, „Borreliose ist nun wahrlich keine seltene Erkrankung, nur leider eine, die allzu oft nicht erkannt wird.“, Professor Jürgen Schäfer gewann den Pulsus-Award als bester Arzt des Jahres 2013. Telefonische Anmeldung Hier finden Sie eine Auflistung der Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland nach Postleitzahlen sortiert. Durch die enge Vernetzung unserer herausragenden wissenschaftlichen und klinischen Expertise möchten wir bei Kindern mit unklaren, angeborenen Syndromen so früh wie möglich eine präzise Diagnose stellen und die genetische Ursache ihrer Erkrankung ermitteln. Es ist die moderne EDV, insbesondere die speziellen medizinischen Suchmaschinen, die es wirklich erleichtern, zu einer Diagnose zu gelangen, gerade wenn es eine extrem seltene Erkrankung ist. Hier kommen alle Spezialisten der Pädiatrie, Kinderchirurgie, Radiologie sowie bei Bedarf Experten weiterer Fachgebiete zusammen. Universität zu Lübeck - Institut für Systemische Motorikforschung - Patienten - Zentrum für seltene Erkrankungen Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen ist eine Einrichtung des UKSH und der Universität zu Lübeck. In der Mehrzahl der Fälle kann tatsächlich eine molekulare Diagnose im Rahmen unserer wissenschaftlichen Studie gestellt werden. Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn. Hier müssen andere ihre Hausaufgaben zuvor gemacht haben. Melden sich oft Patienten bei Ihnen, die von anderen Ärzten eine psychiatrische Diagnose bekommen haben, obwohl Sie am Ende eine körperliche Ursache für die Leiden finden? Heinrich-Düker-Weg 12 Das Lösen komplexer Fälle ist echte Teamarbeit. Liste erweitert um andere spezialisierte Behandlungszentren. Denn es ist nicht so, dass ich die Diagnosen alleine stelle. Bei Bedarf ziehen wir weitere Expert*innen aus anderen Abteilungen der UMG hinzu. 100 65199 Wiesbaden Tel: 0611 43-0 . Das Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) und wird gemeinsam vom Institut für Humangenetik und der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG durchgeführt.
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