Der Test ist nicht als Leistung der Krankenversicherung erhältlich. Der Gynäkologe entnimmt mit einer Nadel kleine Gewebeteile aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie . Hofmann B. By implementing NIPT on a case-by-case basis, avoiding any form of prenatal genetic population screening and trying to navigate the regulation and charged social discourse around NIPT, the unique German approach is likely to lead to NIPT being widely available for prospective parent(s). In practice, it is possible to refer a pregnant woman for CFTS in some cases, in which case the costs can be covered by the health insurance. The German discourse on reproductive autonomy focuses more on the ‘right not to know’ and the right to decline a prenatal test [35]. Beyond the mentioned aneuploidies, NIPT can screen also for other autosomal aneuploidies, foetal sex, sex chromosome aneuploidies, microdeletions, and various single-gene disorders, although these are not generally publicly funded where NIPT has been implemented in public healthcare systems. Auch andere mittel- bis schwere . Ein auffälliges Testergebnis kann nur durch einen Eingriff sicher bestätigt oder widerlegt werden, bei dem das Erbgut des Kindes untersucht wird. 2021;11:937. Cochrane Database Syst Rev. A lower miscarriage risk, however, would weaken the ‘medical’ justification required to reimburse NIPT. Das Testergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor. 2007. https://www.aerzteblatt.de/archiv/57226/Public-Health-Genetics-In-Deutschland-noch-umstritten. 2018;44:626–31. Germany’s approach to NIPT differs significantly from neighbouring European countries. We stress that there is no evidence of this currently occurring; rather, we raise it as a likelier possibility within the German legislative context surrounding TOP provision combined with the timing of NIPT during pregnancy. Er wird ab Juli 2022 dann von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn eine Frau und ihre Ärztin oder ihr Arzt gemeinsam entschieden haben, dass der Test für sie sinnvoll ist. The primary goal of the Mu-RL is for ‘early detection of high-risk pregnancies and high-risk births’ [10] (p.2). Eur J Hum Genet 31, 562–567 (2023). For example, the Foetal Anomaly Screening Programme in the UK specifies ‘Services should provide women with high quality information, so they can make a personal informed choice about their screening and pregnancy options.’ [6]. As stated, the German approach differs significantly from other countries implementing NIPT, in that NIPT is being offered on an individual case-by-case basis. Die Kosten für spezielle Untersuchungen der Pränataldiagnostik werden nur unter bestimmten Voraussetzungen (z.B. As previously stated, several other European countries, such as the UK and France, have taken a contingent approach, where the provision of NIPT is determined on an established prior probability of foetal aneuploidy through other methods such as CFTS. Mehr zum Thema: Ultraschall. PubMed Central  Gemeinsamer Bundesausschuss. Mithilfe der Ultraschalluntersuchung kann je nach Schwangerschaftsphase festgestellt werden: Im Mutter-Kind-Pass sind drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen, und zwar um die 10., 20. und 32. Zu den nicht invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik zählen Ultraschall (Sonographie), Doppler-Ultraschall, Cardiotokogramm (CTG), Organscreening, Nackentransparenztest, Combined-Test und NIPT-Test. Following this recommendation, NIPT will be offered on a case-by-case basis, when a pregnant woman, after being counselled, makes an informed decision that the test is necessary in her personal situation. Braun and Könninger describe how the manufacturer of PraenaTest, when introducing it to the market in 2012, emphasised the ‘medical’ purpose of NIPT—reducing miscarriage rates by reducing need for invasive testing [14]. Horn R NIPT and the concerns regarding ‘routinisation.’ Eur J Hum Genet. Eine solche Geburt wird medizinisch und psychologisch begleitet und „palliative Geburt“ genannt. Furthermore, in German law, the right to self-determination and the dignity of the pregnant person must be balanced against the human dignity and right to life of the foetus. Schlegel CP. Germany tends towards restrictive policies for new reproductive technologies [28], and has been described as having a strong ‘techno-skeptical’ camp that cuts across political divides [34]. „Der Test ist auffällig.“Dieses Ergebnis ist ein starker Hinweis auf eine Trisomie. Diese wird mithilfe eines Computerprogramms individuell berechnet. Ihr Recht auf Nichtwissen ist so wichtig, dass sie niemand zu einer Untersuchung drängen darf. Video: Was sollte in Schwangerschaft & Stillzeit nicht gegessen werden? Bowman-Smart, H., Wiesemann, C. & Horn, R. Non-invasive prenatal testing in Germany: a unique ethical and policy landscape. Bitte beachten Sie, dass wir Sie nicht persönlich beraten können. Menschen mit Behinderungen. It is commonly used to screen for three autosomal aneuploidies —T21, T13 and T18. Zusätzlich können eventuell auch die Verknöcherung des kindlichen Nasenbeins und andere Ultraschallmarker als Risikofaktoren herangezogen werden. CW provided further details for factual claims, refined the ethical argument, and was involved in redrafting and editing. Deshalb versucht man, diese eingreifenden Untersuchungen möglichst zu vermeiden. Another law relevant to new healthcare technologies (and thus NIPT), is the Social Code (Sozialgesetzbuch), which outlines general regulations relating to provision of healthcare in Germany. 2019;32(Dec):4039–42. This is because TOP in Germany is easiest to access at the woman’s request up until 12 weeks after conception (14th week of gestation) when conflict counselling through an independent organisation is required, yet no medical or criminal indication is needed. Thus, the public funding of NIPT, due to concerns around routinisation, is understood by some participants in the debate as a challenge for individual autonomy, rather than supporting it [38]. Aufgabe und Arbeitsweise - Gemeinsamer Bundesausschuss [Internet]. 2022;12:2816. Eur J Hum Genet. Miscarriage risk data were drawn from a 2013 report by the German Society for Ultrasound in Medicine [49]. NIPT (Nicht-Invasive Pränataldiagnostik) Nichtinvasive Pränataldiagnostik Nichtinvasive Pränataldiagnostik bezeichnet einen speziellen Bluttest , bei dem genetische Spuren des Fötus, die aus der Placenta in den Blutkreislauf der Mutter gelangt sind, entnommen und untersucht werden. Accessed 17 May 2022. Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13 . Nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Erkennung der Trisomien 13, 18 und 21Non-invasive molecular genetic prenatal tests (NIPT) for detection of trisomy . Zur genaueren Abklärung möglicher Fehlbildungen oder erblich bedingter Erkrankungen des Kindes können zusätzliche Untersuchungen wie z.B. 2012. https://lifecodexx.com/praenatest-jetzt-in-deutschland-oesterreich-liechtenstein-und-in-der-schweiz-verfuegbar/. Wie häufig werden Vorsorgeuntersuchungen angeboten? Welche zusätzlichen Untersuchungen werden bezahlt? Es gibt Frauen und Paare, die ihr Kind trotzdem zur Welt bringen möchten. Wegweiser für Familien mit einem behinderten oder chronisch kranken Kind, Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik. Gängige Methoden sind zum einen die nicht-invasiven, nur . Es ist sehr unwahrscheinlich, dass das Ungeborene eine Trisomie hat. https://www.g-ba.de/ueber-den-gba/aufgabe-arbeitsweise/. Ob eine der von uns beschriebenen Möglichkeiten im Einzelfall tatsächlich sinnvoll ist, kann im Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt geklärt werden. Ein Hinweis auf eine Trisomie kann sich zum Beispiel durch die normalen Vorsorgeuntersuchungen oder das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) ergeben, das manche Frauenärztinnen und -ärzte zwischen der 12. und 14. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/. Die Untersuchung erfolgt über die Bauchdecke (abdominal) bzw. Was hilft bei der Gewichtsabnahme nach der Geburt? PubMed Central  Bei Auffälligkeiten müssen daher in der Regel invasive pränatale Untersuchungen folgen. Auch wenn der NIPT ein auffälliges Ergebnis zeigt, heißt es nicht, dass das Ungeborene tatsächlich eine Trisomie hat. The German healthcare system operates based on health insurance, with the majority of the population being covered by statutory public health insurance. Elsewhere, we recently discussed the debate about the concerns and likelihood of NIPT becoming ‘routinised’ as part of standard prenatal care, such as that it may undermine free and informed decisions by the pregnant woman [7]. Bei einer pränatalen Diagnostik kann grundsätzlich zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren unterschieden werden. Bioethics. Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V.,. 2013. https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Stellungnahmen/deutsch/stellungnahme-zukunft-der-genetischen-diagnostik.pdf. : S16-06. Die folgenden drei Ergebnisse sind möglich: „Der Test kann nicht ausgewertet werden.“Der NIPT lässt sich manchmal nicht auswerten, weil die Blutprobe zu wenig Erbgut des ungeborenen Kindes enthält. Accessed 20 Apr 2022. Wie können Schwangere mit Untergewicht genug zunehmen? Die Aufnahme erfolgt im Liegen mittels eines Schallkopfes und eines Druckmessers an der Bauchdecke. the best experience, we recommend you use a more up to date browser (or turn off compatibility mode in Zeitpunkt: zwischen der 20. und 22. Pränataldiagnostik dient dazu, während der Schwangerschaft die Entwicklung des Kindes zu beurteilen und das Risiko für bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen abzuschätzen. 2015;292:543–8. Ihr Blut enthält etwa ab der 10. Jede Schwangere, die sich im Anschluss an eine nicht-invasive Methode diese Frage stellt und annähernd hundertprozentige Gewissheit haben möchte, sollte eine invasive Untersuchungsmethode wählen. CAS  Indeed, NIPT is associated with reduced invasive testing rates elsewhere [46, 47]. Diese liefern recht zuverlässige Diagnosen, allerdings bleibt auch hier eine genaue Prognose über das Ausmaß der Behinderung schwierig. Angenommen, in einer Gruppe von 10.000 Schwangeren haben 10 ein Ungeborenes mit einem Down-Syndrom. https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD003252.pub2/full. After this, other commercial tests expanded to the German market, such as Harmony [12]. The ethical challenges presented by NIPT are not entirely new. pro familia Bundesverband. How these questions are addressed varies between different countries and contexts. Welche Basis-Ultraschalluntersuchungen gibt es in der Schwangerschaft? Woche anbieten. Einige können ohne Eingriff in den Körper der Frau . Slider with three articles shown per slide. Ravitsky V. The shifting landscape of prenatal testing: between reproductive autonomy and public health. 2014. https://www.aerzteblatt.de/archiv/162880/Genanalysen-in-der-Schwangerenvorsorge-Keine-Zeit-zum-Nachdenken Accessed 2 Mar 2022. Diese Trisomien sind seltene genetische Veränderungen, die die körperliche und geistige Entwicklung unterschiedlich beeinflussen. Andere Erbkrankheiten lassen sich durch diese Untersuchung nicht erfassen. Dafür ist eine invasive Untersuchung notwendig. Zur Pränataldiagnostik gehören verschiedene nicht-invasive und invasive Verfahren. Zusammenfassung Hintergrund Molekulargenetische Tests auf Trisomie sind längst Teil der nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) in Deutschland geprüft, ob and für wen diese Tests von den gesetzlichen Krankenkassen künftig bezahlt werden sollen. 2018;37:248–67. Decker E. PraenaTest® jetzt in Deutschland, Österreich, Liechtenstein und in der Schweiz verfügbar [Internet]. Wenn eine Trisomie festgestellt wird, stellt sich für einige Frauen oder Paare die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen oder abbrechen. Auf YouTube finden Sie unsere wachsende Videosammlung. Wir freuen uns über jede Rückmeldung. Yi H, Hallowell N, Griffiths S, Yeung, Leung T. Motivations for undertaking DNA sequencing-based non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: a qualitative study with early adopter patients in Hong Kong. Raz AE, Nov-Klaiman T, Hashiloni-Dolev Y, Foth H, Schües C, Rehmann-Sutter C Comparing Germany and Israel regarding debates on policy-making at the beginning of life: PGD, NIPT and their paths of routinization. Zeitpunkt: in oder nach der 10. 2021;25:113–21. This Cochrane systematic review was not cited in the IQWiG report, although it had been published approximately two months (September 2017) before the date in their stated search strategy for the Cochrane database - December 2017 [48] p.116) [50]. 2021;49:965–71. mögliche Wachstumsstörungen und Fehlbildungen. 2017;124:32–46. Schäfers R, Kolip P Zusatzangebote in der Schwangerschaft: Sichere Rundum-versorgung oder Geschäft mit der Unsicherheit? Due in part to the specific legal and regulatory environment, as well as strong objections from various stakeholders, Germany did not implement NIPT as a first-tier screen. ISSN 1476-5438 (online) Rather than implementing NIPT as a first-tier screen, or contingent screen with a probability cut-off, Germany is choosing to offer NIPT on an individual case-by-case basis. Viele Kinder mit den Trisomien 13 und 18 leben nach der Geburt nur eine kurze Zeit. This provision, as well as the fear of reverting to state supported eugenics, may explain the objection in the public debate to selective TOP. Using an additional miscarriage risk from invasive testing procedures between 0.2 and 1%, the report estimates between 0 and 2 additional miscarriages per 100,000 pregnancies where NIPT is offered as a second-tier screen (1–4 for first-tier screening), compared to up to 47 without NIPT. © 2023 Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz. Furthermore, the woman must recognise the ‘unborn [child]’ has its own ‘right to life’ and thus TOP should only be considered when continuation of pregnancy would ‘exceed the reasonable limit of sacrifice’ (Strafgesetzbuch §219) [40]. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung, die sich im Rahmen der Entwicklung von Lymphsystem und Nieren des Kindes vorübergehend bildet. Liehr T, Harutyunyan T, Williams H, Weise A. Non-invasive prenatal testing in Germany. These factors could potentially push women to prioritise early TOP based on NIPT even if this decision is based on inconclusive or non-diagnostic results. Zur Unterstützung der Aufklärung über den NIPT auf Trisomien hat der Gemeinsame Bundesauschuss ( G-BA) eine Informationsbroschüre veröffentlicht. Report No. Das wird „falscher Verdachtsbefund“ genannt. Furthermore, there are implications for informed choice, which is of particular importance given that concepts like enhancing ‘informed choice’ are the explicit purpose of prenatal screening programmes in countries such as the UK (although not in Germany, as we will discuss) [6]. Ultrasound Obstet Gynecol. Dr. Karin Windsperger. PubMed  After this period, as previously described, TOP can be accessed under a limited set of circumstances [21, 40]. Beim Doppler-Ultraschall (Doppler-Sonographie) ist die Frequenz der Wellen um ein Vielfaches höher als beim normalen Ultraschall. Renner I Schwangerschaftserleben und Pränataldiagnostik: Repräsentative Befragung Schwangerer zum Thema Pränataldiagnostik 2006 [Internet]. Gesundheitsmonitor [Internet]. Kaposy C. An expressivist disability critique of the expansion of prenatal genomics. Internet Explorer). Further research in other contexts to provide a more rigorous evidence base for these concerns would be desirable. The latter can be described in the German context as ‘Reihenuntersuchung’ (mass-screening). If selective reproduction is explicitly excluded as an aim of NIPT, this validates the G-BA’s positioning of NIPT as a ‘medical’ technology with a ‘medical’ purpose - that is, saving lives (by preventing miscarriages). Was die Pränataldiagnostik kann - und was nicht . wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder. Article  What should be done? NIPT uses cell-free foetal DNA in the maternal bloodstream to establish probability of a foetal genetic condition. Thank you for visiting nature.com. J Med Ethics. 2021. https://www.gov.uk/government/publications/fetal-anomaly-screening-programme-handbook/overview. Hastings Cent Rep. 2005;35:42–9. Zusammenfassung Hintergrund Molekulargenetische Tests (NIPT) auf Trisomie sind längst Teil der nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD). However, as Germany does not currently publicly fund as standard other forms of prenatal aneuploidy screening (such as combined first trimester screening), neither can it be implemented as a screen contingent on specific probability cut-offs. Zunächst wird mittels Ultraschall die Nackendicke (Nackentransparenz) des Fötus gemessen und eine Hormonanalyse des mütterlichen Bluts vorgenommen. Secondly, due to restrictions of various guidelines and legislation, the G-BA only had the option of using such a ‘medical’ justification if NIPT were to be publicly funded. CAS  In: Allyse MA, Michie M, editors. In light of the German history of eugenics, there is significant concern in the public discourse around population screening, particularly genetic population screening, and the possibility that it could undermine individual choice for the sake of the general population [41]. Pränataldiagnostik. Sander T. Offener Brief: Gemeinsamer Bundesausschuss, Prof. Josef Hecken [Internet]. Sie sind von einem Team aus Medizin, Wissenschaft und Redaktion erstellt und von Expertinnen und Experten außerhalb des IQWiG begutachtet. Unlike many other countries, there is no publicly-funded population prenatal screening programme for chromosomal aneuploidies (including methods such as CFTS). Down-Syndrom) oder eine Herzfehlbildung sein. Furthermore, we raise the concern that German legislation surrounding TOP may potentially motivate women who receive a high-probability NIPT result to opt for early TOP and avoid additional waiting time to undergo further confirmatory diagnostic tests, even though the GB-A strictly advised against such a practice. Als Combined-Test bezeichnet man eine Kombination aus Nackenfaltenmessung und einer speziellen Blutuntersuchung der werdenden Mutter.
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